染色体异常是导致自然流产、出生缺陷、先天性遗传疾病、不孕不育等的重要遗传因素。

安诺优达染色体异常检测结合新一代高通量测序（NGS）技术与生物信息分析方法，针对妊娠期流产/引产组织、胎儿绒毛/脐带血或受检者外周血样本进行全基因组测序，可为不明原因的自然流产寻找可能的遗传学因素，也可为具有不良生育史或疑似染色体异常症状人群查找染色体异常方面的原因。

本检测可覆盖23对染色体，检测精度最高可达0.1Mb。检测过程无需细胞培养，无需自建平台，检出率及特异性均在99%以上。

   目前，安诺优达染色体异常检测已经在以下三个方面有广泛应用：

（1）流产组织染色体异常检测：针对各种流产组织进行检测分析，配合临床查找流产和异常妊娠的原因；

（2）成人不孕不育：为临床上不孕不育夫妇查找染色体异常，判断不孕不育的遗传因素；

（3）成人或儿童染色体异常：为发育迟缓，智力低下以及多发畸形的患儿及其父母分析染色体异常方面的原因。

全面检测人体23对染色体非整倍性异常以及0.1Mb以上的染色体缺失或重复突变，同时可以检测低至5%的嵌合体。

   染色体异常会影响机体的多个方面， 染色体病一般具有以下临床特征：

1）染色体病患者一般有先天性多发畸形，智力发育和生长发育迟缓，有的还有特殊的皮肤纹理改变。

2）性染色体异常患者，除有上述特征外，常伴有内外生殖器异常或先天性畸形，如性腺发育不良，副性腺不发育等。

3）带有染色体异常的胚胎，大部分流产或死产。在孕早期流产中，有50%-60%由染色体异常所导致，且流产发生的越早，流产胎儿的染色体异常频率越高。

4）染色体平衡易位携带者，其表型正常的亲代有可能将其畸变染色体传至子代，引起子代染色体不平衡而致病。

染色体疾病的发生率